| 分類代碼： 0909 |
| 疾病類別： 09 |
| 疾病名稱： 面肩胛肱肌失養症 ( Facioscapulohumeral Muscular Dystrophy ) |
| 現階段政府公告之罕見疾病： 有 |
| 是否已發行該疾病之宣導單張： 有 |
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ICD-9-CM診斷代碼：359.1 ICD-10-CM診斷代碼：G71.0 病因學： 在1884 年時，由Dr. Landouzy 和Dr. Dejerine首先發現了面肩胛肱肌失養症(Facioscapulohumeral muscular dystrophy，FSHD)的症狀，與其他肌肉萎縮症的不同。從疾病命名，即可得知主要影響肌肉群為顏面肌肉、肩胛部、上臂肌及肱骨等部位之肌肉，而相對於其他肌肉失養症，此症的病程進展較緩慢，大多數於青少年期出現症狀，不過此症的嚴重度也差異很大，輕微的患者可能到晚年才開始有症狀；有些較嚴重的患者則在嬰兒期或童年早期就發病。 發生率： 目前報告資料為每10萬人中有4~10位患者，差異性相當大。 約有95%的患者屬於面肩胛肱肌失養症第一型(FSHD1)，另外5%屬於面肩胛肱肌失養症第二型(FSHD2)，但近年亦有第三型及第四型之發現。 遺傳模式： 此症為雙基因遺傳模式。FSHD1、FSHD2、FSHD4為雙基因顯性遺傳模式，而FSHD3為雙基因隱性遺傳模式。 臨床症狀： 大約10歲至20歲之間發病，但更晩發病的也有。主要的特徵為顏面肌肉變得無力、表情減少，且無法吹口哨，笑起來嘴唇呈一直線且微微嘟嘴，情況較嚴重時，患者講話會變得不清楚。
有些孩童的，軀幹也會產生變形，而導致脊柱前彎。有時在學校被老師發現，無法吊單槓、爬高竿及伏地挺身等運動，主要是因為病童的雙上臂、肩部肌肉萎縮無力之故。女孩則無法持續梳自己的頭髮。
診斷： 主要侵犯肩膀肌肉，在肌力下降到某一程度時，進行肩關節往外展(abduction)動作時，常無法舉高超過頭部，且因肌肉無力而無法有效固定肩胛骨，肩胛骨會凸起，有如天使翼般(scapular winging)。病患會用斜方肌（位於頸部及上胸部的大型肌肉）來輔助無力的肌肉。上臂較細，前臂相對較粗的現象如同卡通人物大力水手卜派，故稱“卜派手”。
實驗室的檢驗： 通常從患者外觀及臨床症狀就可診斷出明顯異常，但實驗室的檢驗仍屬必須的，如： 1. 血清中肌酸磷激酵素(Creatine Kinase CK, or CPK)：稍微上升或偏高，通常不會超過正常值的3~5倍。 2. 肌電圖：輕度肌病變的現象。 3. 肌肉病理切片：通常是非特異性的肌肉病變。有40%的患者中存在單核球發炎反應，少數患者有明顯的肌肉發炎反應。肌肉有明顯的漸進式細胞萎縮變化。 基因分析： 基因缺陷部位為第4對染色上長臂(4q)末端中，一段稱為 D4Z4 重複區域的甲基化異常低下而致病。在FSHD第一型中，是因重複序列的縮短而造成甲基化低下。（正常基因重複次數約11~100次，異常基因重覆序列介於1~10次），而使位於D4Z4序列中的DUX4基因被大量表現，進而產生肌肉病變。
而FSHD第二型( 18p11.32, SMCHD1)、第三型(1p13.3, LRIF1)、第四型(20q11.21, DNMT3B)則是D4Z4重複區域並無縮短，但是位於其他位置的基因產生突變，進而造成D4Z4區域的甲基化低下，進而使DUX4基因大量表現。
但不論是FSHD那一型產生的D4Z4甲基化低下，若DUX4基因要大量表現，皆需要在D4Z4重複區域末端有Polymorphic polyadenylation signal (PAS)，而使轉錄出來的mRNA穩定存在。若D4Z4重複區域末端無PAS存在，即使有上述基因突變，也不會有FSHD症狀。
基因分析亦可用於產前診斷，有家族病史者，除可於懷孕14-18週利用羊膜穿刺檢查，來確定胎兒是否帶有異常基因外，亦可考慮執著床前基因診斷(Pregestational genetic diagnosis)合併試管嬰兒技術，避免生下具有遺傳疾病之新生兒。
帶有此疾病基因異常之患者，其進行之速度及嚴重性不一；有1/ 3的病患，終其一生不會有很明顯之症狀，仍可維持正常生活。目前尚無有效的治療方式，主要以症狀治療為主。而其他在生活上需注意的則有以下幾項，如： 1. 規則性之輕微運動，如游泳等將有所幫助，也需注意保持體重。 2. 外科手術固定肩胛骨，以改善病患上抬上臂部份功能。 3. 類固醇藥物治療，並無確定的療效。 4. 復健及肢架的輔助治療，可改善病患的生活品質。 資料來源： https://www.ncbi.nlm.nih.gov/books/NBK1443/ https://ghr.nlm.nih.gov/condition/facioscapulohumeral-muscular-dystrophy https://omim.org/entry/158900 http://hmg.oxfordjournals.org/cgi/content/full/12/22/2895 https://omim.org/entry/158900 http://gait.aidi.udel.edu/res695/homepage/pd_ortho/educate/clincase/fshmd.htm 罕見疾病基金會 遺傳諮詢員 范育綺 編譯 台大醫院神經內科 楊智超醫師 審稿 2017年委託台大醫院基因醫學部 審稿 2023年委託薛學文醫師 審閱更新 此疾病其他相關訊息，請詳見本會「認識罕見遺傳疾病系列」網頁 |
